Gamtos mokslų raida XX amžiaus pradžioje paskatino nustatyti pagrindinius paveldimumo principus. Tuo pat metu į apyvartą buvo išleisti terminai, apibūdinantys pagrindines šiuolaikinės genetikos sąvokas. Jie buvo „genas“ir „genomas“.
Terminas „genas“reiškia paveldimos informacijos vienetą, kuris yra atsakingas už tam tikros savybės susidarymą organizme-šeimininke. Genų perdavimas yra viso gamtoje vykstančio dauginimosi proceso esmė. Pirmą kartą šį terminą botanikas Wilhelmas Johansenas pavartojo 1909 m.
Šiandien yra žinoma, kad genai yra specifinės DNR sekcijos (dezoksiribonukleino rūgštis). Kiekvienas genas yra atsakingas už informacijos apie baltymo ar ribonukleino rūgšties (RNR) struktūrą, kuri, be kita ko, dalyvauja ląstelių sintezės procese, perdavimą.
Paprastai gene yra daugiau nei viena DNR dalis. Struktūros, tiesiogiai atsakingos už paveldimos informacijos perdavimą, vadinamos kodavimo sekomis. Tačiau DNR yra struktūrų, turinčių įtakos genų ekspresijai. Tokie fragmentai vadinami reguliaciniais. Kitaip tariant, genai susideda iš koduojančių ir reguliuojančių sekų, esančių atskirai DNR.
Terminas „genomas“buvo sukurtas Hanso Winklerio 1920 m. Iš pradžių jis paskyrė genų rinkinį atskirai neporinei chromosomų grupei, būdingai biologinei rūšiai. Buvo tikima, kad genomas visiškai aprėpia visas tam tikros rūšies organizmų savybes. Tačiau tolesni tyrimai parodė, kad tai nėra visiškai tiesa, todėl šio termino prasmė šiek tiek pasikeitė.
Buvo nustatyta, kad daugumos organizmų DNR yra daugybė „šlamšto“sekų, kurios nieko nekoduoja. Be to, dalis genetinės informacijos yra DNR, esančioje už ląstelės branduolio (už chromosomų ribų). Taip pat kai kurie tą patį bruožą koduojantys genai gali skirtis pagal struktūrą. Taigi terminas „genomas“šiandien suprantamas kaip tam tikras kolektyvinis genų rinkinys, esantis ir chromosomose, ir už jų ribų. Jis apibūdina tam tikros asmenų populiacijos savybes, tačiau konkretaus organizmo genetinis rinkinys gali žymiai skirtis nuo jo genomo.
